Biopsies : l'Université Hébraïque de Jérusalem développe un test sanguin simple et peu coûteux
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Les biopsies, qui consistent à prélever un échantillon de tissu pour l’analyser, sont un outil courant pour la détection de nombreuses anomalies. Mais cette approche présente plusieurs inconvénients : elle peut être douloureuse, n’extrait pas toujours le tissu malade et ne peut être utilisée qu’à un stade suffisamment avancé de la maladie, ce qui la rend, dans certains cas, trop tardive pour une intervention. Ces contraintes poussent les chercheurs à trouver des solutions de diagnostics moins invasives et plus précises.
Le Pr Nir Friedman et le Dr Ronen Sadeh de l’Institut des sciences de la vie et de la Faculté de génie informatique à l’Université Hébraïque de Jérusalem ont montré comment un large éventail de maladies peut être détecté par un simple test sanguin. Le test permet aux techniciens de laboratoire d’identifier et de déterminer l’état des cellules mortes dans tout le corps et ainsi de diagnostiquer diverses maladies, notamment les cancers et les maladies du cœur et du foie.
Le test est même capable d’identifier des marqueurs spécifiques qui peuvent différer entre les patients souffrant des mêmes types de croissance tumorale, une caractéristique qui a le potentiel d’aider les médecins à développer des traitements personnalisés pour des patients individuels. Le test repose sur un processus naturel par lequel chaque jour des millions de cellules de notre corps meurent et sont remplacées par de nouvelles cellules. Lorsque les cellules meurent, leur ADN est fragmenté et certains de ces fragments d’ADN atteignent le sang et peuvent être détectés par des méthodes de séquençage d’ADN. Cependant, toutes nos cellules ont la même séquence d’ADN, et ainsi le simple séquençage de l’ADN ne peut pas identifier de quelles cellules il provient.
Alors que la séquence d’ADN est identique entre les cellules, la façon dont l’ADN est organisé dans la cellule est sensiblement différente. L’ADN est emballé dans des nucléosomes, de petites structures répétitives qui contiennent des protéines spécialisées appelées histones. Sur les protéines histones, les cellules écrivent un code chimique unique qui peut nous dire l’identité de la cellule et même les processus biologiques et pathologiques qui s’y déroulent. Ces dernières années, de nombreuses études ont réussi à mettre au point un processus où ces informations peuvent être identifiées et ainsi révéler une activité cellulaire anormale.
La nouvelle approche développée par les chercheurs de l’UHJ, le Pr Friedman et le Dr Ronen Sadeh peut lire précisément cette information à partir de l’ADN dans le sang et de l’utiliser pour déterminer la nature de la maladie ou de la tumeur, exactement où dans le corps elle se trouve et même à quel point il est développé. L’approche repose sur l’analyse des informations épigénétiques au sein de la cellule, une méthode qui a été de plus en plus affinée ces dernières années. «Grâce à ces progrès scientifiques, nous avons compris que si ces informations étaient conservées dans la structure de l’ADN dans le sang, nous pourrions utiliser ces données pour déterminer la source tissulaire des cellules mortes et les gènes qui étaient actifs dans ces mêmes cellules. Sur la base de ces résultats, nous pouvons découvrir des détails clés sur la santé du patient », explique le professeur Friedman.
«Nous sommes en mesure de mieux comprendre pourquoi les cellules sont mortes, qu’il s’agisse d’une infection ou d’un cancer, et sur cette base, nous sommes mieux placés pour déterminer comment la maladie se développe.» Outre les avantages diagnostiques évidents de ce processus, le test est également non invasif et beaucoup moins coûteux que les biopsies traditionnelles. Le Dr Ronen Sadeh a déclaré : «Nous espérons que cette approche permettra un diagnostic plus précoce de la maladie et aidera les médecins à traiter les patients plus efficacement. Reconnaissant le potentiel de cette approche et comment cette technologie peut être si bénéfique à des fins diagnostiques et thérapeutiques, nous avons créé la société Senseera qui sera impliquée dans des tests cliniques en partenariat avec de grandes sociétés pharmaceutiques dans le but de mettre cette approche innovante à la disposition des patients. »
Publication dans Nature Biotechnology 11 janvier 2021
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In diagnostic medicine, biopsies, where a sample of tissue is extracted for analysis, is a common tool for the detection of many conditions. But this approach has several drawbacks – it can be painful, doesn’t always extract the diseased tissue, and can only be used in a sufficiently advanced disease stage, making it, in some cases, too late for intervention. These concerns have encouraged researchers to find less invasive and more accurate options for diagnoses.
Professor Nir Friedman and Dr. Ronen Sadeh of the Life Sciences Institute and School of Computer Engineering have published a study in Nature Biotechnology that shows how a wide range of diseases can be detected through a simple blood test. The test allows lab technicians to identify and determine the state of the dead cells throughout the body and thus diagnose various diseases including cancers and diseases of the heart and liver. The test is even able to identify specific markers that may differ between patients suffering from the same types of tumorous growths, a feature that has the potential to help physicians develop personalized treatments for individual patients.
The test relies on a natural process whereby every day millions of cells in our body die and are replaced by new cells. When cells die, their DNA is fragmented and some of these DNA fragments reach the blood and can be detected by DNA sequencing methods. However, all our cells have the same DNA sequence, and thus simply sequencing the DNA cannot identify from which cells it originated. While the DNA sequence is identical between cells, the way the DNA is organized in the cell is substantially different. The DNA is packaged into nucleosomes, small repeating structures that contain specialized proteins called histones. On the histone proteins, the cells write a unique chemical code that can tell us the identity of the cell and even the biological and pathological processes that are going on within it. In recent years, numerous studies have successfully developed a process where this information can be identified and thus reveal abnormal cell activity.
A new approach advanced by Hebrew University researchers, Professor Friedman and Dr. Ronen Sadeh is able to precisely read this information from DNA in the blood and use it to determine the nature of the disease or tumor, exactly where in the body it’s found and even how far developed it is.
The approach relies on analysis of epigenetic information within the cell, a method which has been increasingly fine-tuned in recent years. “As a result of these scientific advancements, we understood that if this information is maintained within the DNA structure in the blood, we could use that data to determine the tissue source of dead cells and the genes that were active in those very cells. Based on those findings, we can uncover key details about the patient’s health,” Professor Friedman explains. “We are able to better understand why the cells died, whether it’s an infection or cancer and based on that be better positioned to determine how the disease is developing.”
Along with the clear diagnostic benefits of this process, the test is also non-invasive and far less expensive than traditional biopsies. Dr. Ronen Sadeh said, “We hope that this approach will allow for earlier diagnosis of disease and help physicians to treat patients more effectively. Recognizing the potential of this approach and how this technology can be so beneficial for diagnostic and therapeutic purposes, we set up the company Senseera which will be involved with clinical testing in partnership with major pharmaceutical companies with the goal of making this innovative approach available to patients.”
Publication in Nature Biotechnology
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