Une équipe de Hadassah (Israël), de Judée Samarie et d'Allemagne sauve des enfants atteints de troubles immunitaires
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Le Dr Stepensky et le Pr Klaus Warnatz, de l’Université du centre d’Immunodéficience chronique de Fribourg, sont à l’origine de cette collaboration née en 2012. Plus de 100 médecins, infirmières, coordonnateurs de transplantation et techniciens issus de différents hôpitaux en Israël avaient participé à cette conférence, en présence de membres de l’Autorité palestinienne (Ramallah, Hébron, Bethlehem, Jericho, Jénine) et de représentants du ministère de la Santé Israélien et de Judée Samarie.
Les invités ont pu partager leurs dernières expériences cliniques et découvertes scientifiques dans le cadre de ces maladies pédiatriques immunologiques. Grâce à cette collaboration, “plus de 70 enfants ont été diagnostiqués comme porteurs de troubles immunodéficients spécifiques, et presque 40 ont bénéficié, avec succès, de transplantations de moelle osseuse à Hadassah”, explique le Dr Stepensky.
Ce projet tripartite est désormais dirigé par le Dr Stepensky, le Pr Warnatz et le Dr Omar Abu Zaitoun de Naplouse. “Cela fait longtemps que je collabore avec des physiciens palestiniens et plus particulièrement avec le Dr Omar Abu Zaitoun”, ajoute le Dr. Stepensky.
Au début du projet, les enfants atteints de maladies immunologiques ont été diagnostiqués et examinés par une équipe de physiciens palestinienne dédiée.
Après avoir été recommandés par ces médecins au Dr Stepensky de Hadassah et reçus en consultation, les petits patients ont rencontré le Pr Orly Elpeleg, Responsable du Département des Maladies du Génome et du Métabolisme à Hadassah, afin de bénéficier d’une analyse génétique complète dite “séquençage de l’exome entier“.
Ce séquençage correspond à une nouvelle technologie révolutionnaire venant chercher, à travers l’analyse les gènes d’une personne, les variations présentes dans les régions où a lieu le codage génétique (les exons). L’exome, lui, correspond à une petite partie du génome (<2%) d’intérêt crucial pour la recherche sur les maladies génétiques.
“Une fois que nous avons obtenu les résultats génétiques, nous avons lancé les études d’immunologie à Hadassah et en Allemagne (pour les analyses plus avancées) ” explique le Dr Stepensky. “Après avoir identifié et localisé avec précision le défaut immunologique génétique, la plupart des jeunes patients ont alors été pris en charge Hadassah où nous réalisons la transplantation destinée à les soigner”.
Plus de 10 articles mettant en lumière ce projet collaboratif ont été publiés dans des journaux académiques prestigieux spécialisés en immunologie.
En 2015, le Dr Stepensky et le Pr Warnatz ont reçu une bourse trilatérale de la Fondation Allemande pour la Recherche (DFG), organisation centrale et indépendante finançant de la recherche en Allemagne, dont les fonds et le soutien portent sur les projets de recherche scientifique.
Cette bourse leur a permis de mettre en œuvre la conférence susmentionnée. Déterminée à continuer ce merveilleux voyage scientifique, le Dr Stepensky conclut : “cette collaboration est un merveilleux exemple de découverte de nouveaux horizons scientifiques et médicaux, de construction de nouvelles amitiés mais aussi d’identification de nouveaux gènes, de nouvelles mutations génétiques et des mécanisme de dysfonctionnement qui y sont associés. Tout cela est le fruit un travail menée de concert par nos équipes multiculturelles, dont le résultat final permet de soigner de nombreux enfants”.
Publication dans le journal Blood
contact : Karine Israël, directrice de HADASSAH FRANCE
6, rue Legravérend – 75012 Paris
[:en]A tripartite collaboration initiated by the Hadassah Medical Center with Palestinian and German colleagues, dedicated to the discovery and characterization of congenital diseases of the immune system, has led to the discovery of a new genetic mutation, a new disease, and the first successful transplantation in the world to cure the ill child. This scientific journey was highlighted in the hematology journal, Blood and chosen as one of the top ten research articles of the year by this prestigious publication.
In March of this year, Hadassah hosted the inaugural international conference of this collaboration, reports Dr. Polina Stepensky, head of the Pediatric Bone Marrow Transplantation Center in the Department of Pediatric Hemato-Oncology, who initiated the collaboration together with Prof. Dr. med. Klaus Warnatz of the University of Freiburg’s Center for Chronic Immunodeficiency in 2012 Over one hundred doctors, nurses, transplant coordinators, and technicians from hospitals all over Israel, the Palestinian Authority (Ramallah, Hebron, Bethlehem, Jericho, Jenin)and representatives from both the Israeli and Palestinian Ministries of Health attended the conference to share their latest experiences in clinical and basic research on pediatric immunological diseases.
Through this collaboration, “over 70 children have been diagnosed with specific immunodeficiency diseases and about 40 have received successful bone marrow transplants at Hadassah,” Dr. Stepensky says. The tripartite project is now managed by Dr. Stepensky, Prof. Warnatz, and Dr. Omar Abu Zaitoun of Nablus. “I have a long-standing collaboration with Palestinian physicians– especially Dr. Omar Abuzaitoun,” relates Dr. Stepensky. At first, the children with immunological diseases are identified by dedicated Palestinian physicians. Upon referral to Hadassah, Dr. Stepensky examines them and refers them to Prof. Orly Elpeleg, head of Hadassah’s Department of Genetic and Metabolic Diseases, for a comprehensive genetic analysis called whole exome sequencing. This sequencing is a novel revolutionary technology which searches through a person’s genes and finds variations in the “coding region” called exons. “Once we have the genetic results,” Dr. Stepensky explains, “we perform immunological studies, both here and more advanced studies in Germany. After the specific immunological genetic defect is identified, many of the young patients come to Hadassah for transplantation to cure them.”
Over 10 articles highlighting the work of this collaborative project have been published in leading scholarly journals in the field of immunology.
In 2015, Dr. Stepensky and Prof. Warnatz received a trilateral grant from the German Research Foundation (DFG), the central, self-governing research funding organization in Germany, which funds and supports groundbreaking scientific research. The grant enabled them to mount the conference.
Eager to continue with this research journey, Dr. Stepensky notes: “This collaboration is an amazing example of opening new horizons in science and medicine, finding new friends and, together, identifying new genes and new genetic mutations, along with the mechanisms through which these genes malfunction—with the end result of curing many children.”[:]
