Hadassah : Yaël Goldberg et son équipe ont développé un test pour détecter une mutation responsable de cancers
[:fr]Le syndrome de Lynch est une affection génétique qui touche les mécanismes de réparation de l’ADN. Le fait d’être porteur de ce gène augmente de façon drastique le risque de survenue d’un cancer. Ces tumeurs apparaissent le plus souvent dans la partie supérieure du côlon, près de l’intestin grêle. Mais elles peuvent aussi toucher d’autres organes proches comme l’endomètre (muqueuse de l’utérus), l’ovaire, l’intestin grêle, le pancréas, voire l’estomac, les voies biliaires et les voies urinaires. Rechercher cette mutation pourrait permettre de dépister de façon extrêmement précoce tous ces cancers et donc de mieux les soigner.
C’est l’objet des travaux du Dr Yaël Goldberg, oncologiste à l’institut Sharret à Hadassah. Avec son équipe elle a mis au point un test d’identification de cette mutation. « Ce test peut sauver des vies » insiste le Dr Yaël Goldberg. Car la détection précoce de cette mutation permettrait dans 90 % des cas de prodiguer au patient des soins adaptés. A qui s’adresse ce test : en priorité aux personnes qui ont dans leur famille des cas de cancers de l’endomètre ou de cancer colorectal. Cette prédisposition familiale peut être le signe d’un syndrome de Lynch. Autre situation : les patients dont la coloscopie montre la présence de plus de 5 polypes.
Bien que la mutation soit beaucoup moins fréquente que la BRCA1, elle aussi responsable de cancers familiaux (comme dans le cas de l’actrice Angelina Jolie) on estime que dans la population générale elle se monterait à 1/370. Aux Etats Unis moins de 5 % des personnes à risque se font tester. En Israël, grâce à un lobbying intense, le test est sur le point d’être remboursé. On estime que le risque global de développer un cancer au cours de sa vie lorsqu’on est porteur de cette mutation est de l’ordre de 80 %. Quid de la transmission familiale ? Quand les deux parents sont porteurs du gène, l’enfant a une chance sur quatre d’avoir 2 copies du gène ce qui conduit à un syndrome extrêmement préoccupant, le CMMRD ou « syndrome de Turcot » caractérisé par la survenue de cancers multiples et précoces. Le dépistage pourrait éviter ce genre de situation tragique.
Yael Goldberg est médecin spécialiste en médecine interne et génétique. Elle a obtenu une licence et maitrise en médecine à Hadassah au sein de l’université Hébraïque de Jérusalem. Elle a également fait de la recherche l’université Rockefeller à New York.
[:en]While many people know about the BRCA gene mutations that can lead to the development of breast cancer–even more so since renowned actress Angelina Jolie publicized the importance of being tested– fewer people know about Lynch Syndrome. Yet, testing for this mutation can prevent colon, endometrial, and ovarian cancer and enable early detection of pancreatic and urinary tract cancer, a Hadassah Medical Center research team reveals.
“I’m so passionate about this because I know this testing can save lives,” says Dr. Yael Goldberg, a Hadassah Medical Center oncologist and specialist in oncogenetics who led the research team. “Colon cancer can be prevented or detected early in around 90 percent of carriers of the mutation who do the correct follow-up procedures.”
Dr. Goldberg emphasizes: “If you have colon cancer or endometrial cancer in your family or if your colonoscopy turns up five or more polyps, you should be tested for Lynch Syndrome. It can literally save your life.” She further notes that our knowledge of typical founder mutations in specified ethnic groups, such as Ashkenazi Jews and Jews from Iran, the former Soviet Republic of Georgia, and Afghanistan, makes testing for the mutation simpler and quicker.
While the prevalence of the Lynch mutation is not as high as the BRCA one in either the general population or the Jewish population, it is significant: estimated as 1 370. In the United States, however, fewer than five percent of those who are at high risk actually get tested. In Israel, mainly due to lobbying by the collaborative research team from Hadassah, Ichilov Hospital/Tel Aviv Sourasky Medical Center, and Beilinson Hospital/Rabin Medical Center, the Israeli health care system has covered this test since January 2015.
The overall lifetime risk of developing the cancers associated with Lynch Syndrome has reached 80 percent. Furthermore, when both parents carry the gene mutation, there is a l:4 risk for having a child who carries mutations in both copies of the gene. This can result in a very morbid condition called C-MMRD, Dr. Goldberg reports, where the child is at high risk for a horrendous cluster of deadly cancers. As with Tay Sachs disease, she brings out, “awareness and screening for Lynch Syndrome could help avoid this condition.”
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