Le séquençage du génome humain l’a rendu possible : de nos jours, les scientifiques peuvent découvrir des maladies potentielles pour lesquelles il n’existe aucun patient connu.
Une équipe internationale, composée de médecins issus du C.H.U. Hadassah de Jérusalem et d’Hôpitaux allemands et suisses, a réussi à identifier chez des patients israéliens une maladie oculaire causant une cécité progressive, qui n’avait auparavant été observée que sur des souris de laboratoire.
Désormais, il sera possible de traiter chez l’homme cette dégénérescence via une thérapie de remplacement enzymatique, avant que des dommages irréparables ne soient causés à la rétine et la cornée.
Pr Tamar Ben Yosef, Technion
Cette équipe internationale était composée de trois médecins du C.H.U. Hadassah de Jérusalem (capitale d’Israël), le Pr Eyal Banin, Directeur du Centre pour les Dégénérescences rétiniennes et maculaires à Hadassah et les Drs de Hadassah Samer Khateb et Menachem Gross, ainsi que du Pr Tamar Ben-Yosef du Technion de Haïfa, et d’un groupe de chercheurs dirigé par le Pr Thomas Dierks de l’Université de Bielefeld en Allemagne. Le Dr Carlo Rivolta et Nicola Bedoni (MSc) de l’Université de Lausanne en Suisse ont également participé à l’étude.
Source Hadassah France et Sciencenewsline
Publication dans Nature, le 4 janvier 2018