Le C.H.U Hadassah ouvre une clinique en conseil génétique et traitements cardiaques
[:fr]Jusqu’à récemment, l’examen génétique permettant d’identifier les causes de diverses maladies cardiaques était hors de portée, en raison des limites des technologies existantes pour le réaliser ou du coût prohibitif qui y est associé. Aujourd’hui cet examen est non seulement possible, mais aussi pratique. Le C.H.U Hadassah a donc ouvert une clinique de consultation cardiogénétique multidisciplinaire, en collaboration avec son département de médecine génétique.
Par le passé, il était impossible de faire le séquençage de tous les gènes pouvant contribuer aux maladies cardiovasculaires, malgré le lien étroit qui existe entre ces maladies et certaines mutations génétiques spécifiques. Cependant, de récents progrès sur l’ADN permettent désormais le séquençage complet de multiples gènes, étudiés en parallèle.
Le groupe des « cardiomyopathies » est un exemple de maladies résultant d’anomalies génétiques. Au moment du codage des gènes, si une erreur « d’empreinte » survient sur les composants typiques des muscles du cœur, le patient développe alors un dysfonctionnement musculaire, une insuffisance cardiaque ou de l’arythmie. Parfois, ce phénomène peut être la cause d’une mort subite.
De façon similaire, l’insuffisance coronaire est souvent attribuée à une ou plusieurs mutations spécifiques. C’est le cas par exemple lorsqu’on observe des taux élevés de lipides dans le sang, qui peuvent être le fruit de certaines anomalies génétiques précises.
La nouvelle clinique génétique de Hadassah offre des consultations sur les maladies cardiaques complexes et rares, et propose des traitements. Lorsque cela est possible, elle conduit aussi des examens génétiques sur le patient, encadrés par le conseil approprié. Le dépistage génétique de la fratrie fait également partie intégrante du traitement, ouvrant la voie pour ces derniers à un diagnostic anticipé et une prise en charge clinique.
La clinique réalise enfin le dépistage des proches décédés de mort subite. Dans cette mesure, elle peut éviter au patient de subir un dénouement similaire, qui serait causé par les anomalies génétiques qu’il partage avec sa famille.
Contact : Hadassah France, Karine Israël : karine.israel@hadassah.fr[:en]Until recently, genetic testing to identify the triggers of various heart conditions was either beyond the existing technology or financially prohibitive. Now that illuminating genetic testing is both possible and practical, the Hadassah Medical Organization has opened a multi-disciplinary cardio-genetic consultation clinic, in collaboration with Hadassah’s genetics department.
Despite the fact that many cardiovascular diseases have been linked to specific genetic variations, sequencing all the genes that could be contributing to heart disease wasn’t feasible in the past. Recent advances in DNA sequencing, however, have now allowed for massive, parallel sequencing of multiple genes.
The group of diseases called cardiomyopathies is an example where genetic-based abnormalities have been identified. When there is a misprint in the genetic code for specific components of the heart muscle, the patient develops muscle dysfunction and possibly heart failure and cardiac arrhythmias. He can also experience sudden death. In many cases, coronary artery disease can also be attributed to one or more specific mutations. For example, highly elevated blood lipid levels may result from abnormalities in certain genes.
Hadassah’s new genetic clinic offers consultation and treatment for complex and unusual heart diseases and, when indicated, genetic testing with appropriate counseling. An integral part of treatment in the clinic is genetic consultation for family members, for whom early diagnosis and intervention would then become possible. In this way, the clinic can test relatives of people who die of sudden heart attacks and potentially prevent their sudden death from the same genetic cause.
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