Le syndrome de Lynch est une affection génétique qui touche les mécanismes de réparation de l’ADN. Le fait d’être porteur de ce gène augmente de façon drastique le risque de survenue d’un cancer. Ces tumeurs apparaissent le plus souvent dans la partie supérieure du côlon, près de l’intestin grêle. Mais elles peuvent aussi toucher d’autres organes proches comme l’endomètre (muqueuse de l’utérus), l’ovaire, l’intestin grêle, le pancréas, voire l’estomac, les voies biliaires et les voies urinaires. Rechercher cette mutation pourrait permettre de dépister de façon extrêmement précoce tous ces cancers et donc de mieux les soigner.
C’est l’objet des travaux du Dr Yaël Goldberg, oncologiste à l’institut Sharret à Hadassah. Avec son équipe elle a mis au point un test d’identification de cette mutation. « Ce test peut sauver des vies » insiste le Dr Yaël Goldberg. Car la détection précoce de cette mutation permettrait dans 90 % des cas de prodiguer au patient des soins adaptés. A qui s’adresse ce test : en priorité aux personnes qui ont dans leur famille des cas de cancers de l’endomètre ou de cancer colorectal. Cette prédisposition familiale peut être le signe d’un syndrome de Lynch. Autre situation : les patients dont la coloscopie montre la présence de plus de 5 polypes.
Bien que la mutation soit beaucoup moins fréquente que la BRCA1, elle aussi responsable de cancers familiaux (comme dans le cas de l’actrice Angelina Jolie) on estime que dans la population générale elle se monterait à 1/370. Aux Etats Unis moins de 5 % des personnes à risque se font tester. En Israël, grâce à un lobbying intense, le test est sur le point d’être remboursé. On estime que le risque global de développer un cancer au cours de sa vie lorsqu’on est porteur de cette mutation est de l’ordre de 80 %. Quid de la transmission familiale ? Quand les deux parents sont porteurs du gène, l’enfant a une chance sur quatre d’avoir 2 copies du gène ce qui conduit à un syndrome extrêmement préoccupant, le CMMRD ou « syndrome de Turcot » caractérisé par la survenue de cancers multiples et précoces. Le dépistage pourrait éviter ce genre de situation tragique.
Yael Goldberg est médecin spécialiste en médecine interne et génétique. Elle a obtenu une licence et maitrise en médecine à Hadassah au sein de l’université Hébraïque de Jérusalem. Elle a également fait de la recherche l’université Rockefeller à New York.